脑结节性硬化症

脑结节性硬化症（精选8篇）

脑结节性硬化症 第1篇

1 临床资料

收集分析了16例经临床确诊脑结节性硬化病变患者,男11例,女5例,年龄8～21岁。所有病例均行头部MR扫描检查。临床诊断表现癫痫5例;痉挛抽搐4例;智力发育迟缓7例。检查方法:采用美国GE公司1,5T光纤MRI机。MRI扫描采用轴位T1WI,T2WI,FLAIR,矢状位T2WI,4个序列。对不配合患者给予10%水合氯酸0.5ml/kg,1.0ml/kg口服或者灌肠保留。

2 结果

MRI表现可见多发结节位于侧脑室体部室管膜下,室间孔及三角区及大脑皮层,8例显示室管壁呈波浪状改变,4例位于大脑皮层,脑白质的多发线样,球形稍长T1,稍长T2信号病灶。4例病灶有异常信号。9例GD-DTPA增强扫描,部分病灶轻度强化。

3 讨论

脑结节性硬化使神经皮肤综合征的一种,由vhrchon于1860年首次记载,1880年Bournrvillell正式命名为结节性硬化[1]。脑结节性硬化症男性是女性2～3倍,学者认为可呈家族性或散在性发病,发病机制不详,常染色体显性遗传和基因突变可能为主要原因[2]。

鉴别诊断,结节影化典型临床表现,结合MRI特征性的室管膜下及皮层、皮层下多发结节灶不难作出明确诊断。但应注意脑囊虫病、甲状腺机能减退。FAHRS病,弓形体病变颅内结节性病灶鉴别。

本病有临床特征表现,如癫痫,智力低下,皮脂腺瘤等症状及体征,结合临床可以做出诊断,如临床症状没有典型特征时,可根据影像学对结节性硬化症为临床提供重要依据。结节性硬化MRI表现,具有特征性,可见灰质,白质,室管膜下不同部位的异常信号区[3]。室管膜下结节是诊断结节性硬化的特征性表现,MRI上室管膜下结节表现为两侧脑室管壁呈波浪状,可见小结节病灶突入脑室内。在MRI室管膜下结节表现为多种信号,在T1WI为稍高于脑灰质信号,在T2WI和压水序列结节呈稍高信号。由于抑制了脑室及脑裂内的脑脊液信号。FLAIR成像可应用于观察结节硬化之侧脑室壁结节[4,5]。总之,脑内结节性硬化根据病灶数目及部位与临床症状及体征相一致,结合MRI表现两者相互结合,是诊断脑内结节性硬化确诊的重要依据。

参考文献

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大动脉粥样硬化性脑梗死的诊断策略 第2篇

查体：血压140/90 mm Hg，轻微构音不清，左侧鼻唇沟略浅、伸舌左偏，左侧肢体肌力4级，腱反射较右侧略活跃，左侧巴氏征阳性。

辅助检查：MRI示右侧额、顶、枕叶多发皮层及皮层下亚急性期梗死（见图1，A）；糖耐量试验提示餐后2小时血糖14.53 mmol/L；颈动脉超声示右侧颈内动脉起始部无血流信号；颅脑MRA示右侧颈内动脉闭塞，右侧大脑中动脉远端血管分支狭窄并部分闭塞（见图1，B）；颈动脉高分辨MRI检查示右颈总动脉分叉处粥样硬化斑块形成，右颈内动脉闭塞，管腔内血栓信号（见图1，C，白色箭头所示）。

诊断：脑梗死。

病因：大动脉粥样硬化。

发病机制：低灌注合并动脉至动脉栓塞。

诊断策略讨论

大动脉粥样硬化（LAA）形成机制

缺血性卒中的病因主要包括：（1）LAA；（2）小动脉或称穿支动脉闭塞；（3）心源性栓塞；（4）其他少见的特殊病因，如血管炎、动脉夹层等。而LAA是最重要的一种，由LAA引起的脑梗死在缺血性卒中的分型诊断中被称为大动脉粥样硬化性脑梗死（LAACI）。在介绍LAACI的诊断策略之前需要先了解哪些部位的LAA能够导致脑梗死，及其导致脑梗死的机制。

主动脉弓发出头臂干、左颈总动脉和左锁骨下动脉三支主干血管向上肢和头部供应血液，头臂干又分为右颈总动脉和右锁骨下动脉，左、右颈总动脉和锁骨下动脉分别发出左、右颈内动脉和左、右椎动脉向脑组织供血。颈内动脉进入颅内后分为大脑中动脉和大脑前动脉两大分支。两侧椎动脉进入颅内后合并成基底动脉，椎基底动脉在颅内发出大的分支包括小脑后下动脉、小脑后上动脉、小脑下前动脉和大脑后动脉。从升主动脉、主动脉弓开始直到颅内的主要分支血管，整个动脉路径中任何部位的动脉粥样硬化都可能导致缺血性卒中。在颈内动脉系统，LAA常见于颈内动脉的起始部和虹吸部，但在黑人、华裔和日本人群中大脑中动脉的LAA较颈内动脉更为常见。在后循环系统，椎动脉的近端起始部、锁骨下动脉、椎动脉颅内段、基底动脉和大脑后动脉起始部都是LAA的好发部位。

当LAA形成后主要通过以下机制导致脑梗死的发生：（1）粥样硬化斑块破裂、脱落形成栓子，或斑块表面血栓形成，进而脱落形成血栓性栓子，栓子随血流向下游流动，到达管径与栓子直径相当的血管时，栓子无法继续向下游移动，造成血管闭塞，也就是动脉至动脉栓塞机制；（2）粥样硬化斑块或其表面血栓形成造成动脉狭窄，远端血液灌流量下降，即低灌注机制；（3）LAA造成大动脉发出的穿支动脉开口闭塞。一位患者可能合并存在上述三种机制。比如，当脱落的栓子到达与其直径大小相当的血管时，如果上游的血液灌注压相对正常，就有可能将较松软的栓子冲击、挤压碎裂为体积更小的栓子，仅导致微小梗死灶，甚至完全没有梗死发生。反之，当上游血液的灌注压同时下降时，栓子就停留下来，导致较大管径的血管闭塞，梗死灶的体积也相应较大，动脉至动脉栓塞和低灌注共同作用导致梗死的发生，这种情况也被称为栓子的清除障碍。

诊断LAACI的关键依据

TOAST分型是第一个根据病因对缺血性卒中进行分类的诊断标准。在这一分型中，缺血性卒中被分为LAACI、心源性栓塞、小动脉闭塞，其他病因和病因未明5种类型。其中对LAACI的定义主要包括三个方面的内容：（1）脑的主要供血动脉或皮层分支存在动脉粥样硬化所致的大于50%的狭窄或闭塞；（2）有大脑皮层功能损害（失语、忽略、局限性运动障碍等）、小脑或脑干的功能障碍；（3）大脑皮层、脑干、小脑梗死病灶，或直径大于1.5 cm的皮层下梗死。在之后的各种改良TOAST分型（南伦敦TOAST分型、韩国TOAST分型、SSS TOAST分型）直至ASCO分型和中国缺血性卒中分型（CISS），对L A A C I的定义基本延续了TOAST分型的核心内容，但同时也分别做出了一些不同的修订，概括起来主要包括以下三个方面：（1）不再强调临床表现，而主要依据梗死灶的形态特点和血管病变的证据来诊断LAACI；（2）在梗死灶的形态特点上，除了累及皮层的梗死外，LAACI还可以表现为分水岭区梗死、多发的皮层微小梗死和穿支动脉的孤立梗死；（3）不再把＞50%的动脉狭窄作为血管病变的惟一证据，LAA表面溃疡或血栓形成、向管腔内突起的斑块，这些代表易损斑块的表现，也可以作为大动脉病变的证据。

简而言之，诊断LAACI主要依据两个方面：一是梗死灶的形态学特征；二是LAA的证据；这种证据可以是血管狭窄的证据，即狭窄程度＞50%，也可以是不稳定动脉粥样硬化斑块的证据。

LACCI的形态特征分型

根据梗死灶的形态特征，LAACI可以分为以下几型：（1）某一血管支配区的大块融合的区域性梗死（见图2，A）；（2）分水岭性梗死（见图2，B）；（3）某一血管支配区多发、未融合的梗死（见图2，C）；（4）多发微小梗死（见图2，D）；（5）穿支动脉梗死（见图2，E）。上述各种类型并不互相排斥，同一患者可以同时存在两种以上类型梗死。

本文患者梗死灶散在、多发，多数呈串珠状集中于内分水岭区，部分在皮层呈散在分布，高度提示病灶由LAA所致，责任血管可能是右侧颈内动脉或大脑中动脉。由于分水岭梗死多提示血液灌注下降和栓子脱落共同存在，而皮层的多发梗死也提示栓子脱落，所以此患者的发病机制最可能是低灌注合并动脉至动脉栓塞（栓子清除障碍）。

虽然梗死灶本身的形态学特点对LAACI有提示意义，但仅根据梗死灶的影像表现诊断LAACI是不可靠的。比如，心源性栓塞的形态特点可与LAACI十分类似。LAA导致穿支动脉开口闭塞引起的梗死与穿支动脉本身病变导致的梗死也较难区分。因此，要诊断LAACI还必须寻找LAA的直接证据。

寻找LAA的直接证据

确定有无LAA可分三步进行。第一步：确定患者有无LAA的危险因素；第二步：确定需要检查的动脉血管；第三步：选择合适的影像检查手段。

LAA的常见危险因素包括高龄、高血压、糖尿病、高胆固醇血症、吸烟、酗酒、高同型半胱氨酸血症等。危险因素是诊断LAA的基础，当没有危险因素时，即使发现严重的动脉狭窄，也要首先考虑其他原因导致的狭窄。

在确定血管检查的范围时，最理想的情况应该是对从升主动脉开始直至颅内重要动脉分支的全路径血管进行检查，不遗漏任何可能存在LAA的部位。但在临床实际工作中，由于患者的经济条件、伴随疾病和设备条件等原因的限制，往往不能做到全路径血管评价，而需要有所侧重和选择。选择血管的依据首先是梗死灶的部位，对可能性最大的责任血管进行检查。其次要考虑检查的技术难度，比如，颈动脉超声和经颅多普勒超声（TCD），简便、无创、费用低廉，可以作为所有缺血性卒中患者的常规筛查项目，而检查主动脉弓则需要经食道超声、高分辨率MRI等比较复杂的技术，不宜作为常规项目，只有在隐源性卒中或梗死灶的形态特点高度提示主动脉病变（双侧半球或前后循环同时发生的梗死）时才进行此检查。

目前临床可供选择的血管检查技术主要包括B超、TCD、CTA、DSA、MRA、高分辨率MRI和经食道超声。这些检查各有利弊。

普通B超 主要用于颈动脉检查，可以评价血管狭窄程度，对LAA的稳定性评价也有一定提示意义。

TCD 可以测定颈动脉、锁骨下动脉、椎动脉、基底动脉、大脑中动脉、大脑前动脉和大脑后动脉，主要通过血流速度和频谱形态的变化确定有无血管狭窄，TCD的另一功能是能够识别从动脉粥样硬化斑块脱落形成的微小栓子，持续TCD监测记录到的微栓子信号数量可以反映其上游斑块的稳定性。

CTA检查 成像速度快，图像清晰度高，缺点是需要注射碘离子造影剂，有可能对肾功能造成影响；DSA仍是目前诊断动脉狭窄的金标准，并且能够显示侧枝循环的建立情况，缺点是具有一定的创伤和风险，同样也需要注射碘离子造影剂。

MRA 分为不用造影剂的普通MRA和注射造影剂后成像的CEMRA，普通MRA在血管转折或血流速度较慢的部位有可能造成假阳性结果，夸大血管狭窄的程度；而CE-MRA成像的清晰度与CTA和DSA近似。MRA的缺点是成像时间较长，并存在较多的检查禁忌；CTA、MRA和DSA都可以显示全路径血管。

高分辨率MRI 能够显示动脉的横断面图像，除了可以评价管腔的狭窄程度，其更大的优势在于能够显示粥样硬化斑块的形态学特征和内部信号特点，是目前评价斑块稳定性最可靠的影像检查技术，其缺点是只能检查一特定部位的血管。目前主要用于颈内动脉颅外段、大脑中动脉和基底动脉的检查。

本文患者有高血压史，控制不良；长期吸烟；入院后证实有糖尿病，存在LAA的多重危险因素。B超、MRA示右侧颈内动脉闭塞，高分辨率MRI进一步证实在动脉粥样硬化斑块的基础上血栓形成导致了动脉管腔的闭塞。因此，此患者明确诊断LAACI，多重危险因素的长期作用导致颈内动脉粥样硬化斑块形成，斑块在不稳定状态下表面形成附壁血栓，管腔闭塞，脑组织血液灌流下降，同时栓子脱落导致梗死的发生。

（编辑：张宏娟）

结节性硬化症基因研究发展状态综述 第3篇

1 TSC1、TSC2特性

TSC是以错构瘤为主要表现的累及多个系统和器官的常染色体显性遗传性疾病。TSC1和TSC2两个肿瘤抑制基因是该病的致病基因。TSC基因含有23个外显子, 第1、2外显子不具有编码功能, 转录产物为相对分子质量为8.6的m RNA, 编码相对分子质量为130×103、由1164个氨基酸组成的错构瘤蛋白。TSC2基因含有41个编码外显子和1个无编码意义的引导外显子, 转录为相对分子质量为5.5的m RNA, 编码相对分子质量为190×103, 由1807个氨基酸组成的马铃薯球蛋白 (tuberin) 。上述两种蛋白可形成一种复合体, 参与调节细胞的增殖、生长、黏附及囊泡运输等[1]。Jones等[2]发现80%的TSC患者可以检测到突变, 且大部分突变发生在TSC2基因上, 约占总突变检出率的82%。姚凤呜等[3]采用直接测序法对2例汉族TSC患者 (一为家系, 一为散发) 进行突变筛查, 结果发现了TSC2基因的1个无义突变c.1372 C>T (p.R458x) 和1个移码突变5238-5255 de18bp CATCAAGCGGCTCCGCCA。无义突变c.1372 C>T (p.R458X) 发生在TSC2基因第13号外显子上, 导致TSC2基因翻译第458位氨基酸蛋白产物时提前出现终止密码子, 形成1个截断蛋白。马铃薯球蛋白 (tuberin) 包含7个功能结构域, 从N端到C端依次为:亮氨酸拉链区 (1eucine zipper domain, LZD) 、CCD1、CCD2、TAD1、GAPD、TAD2、钙调蛋白结合区 (calmodulin-binding domain, Ca MD) 。本突变恰位于马铃薯球蛋白CCD1和CCD2两功能区之间, 导致CCD2、TAD1、GAPD、TAD2和Ca MD 5个功能结构域的丢失, 这是导致该患者临床表型的主要原因。Rose等[4]曾通过单链构象分析法检测到相同的突变, 但在中国汉族人中属首次报道。移码突变5238-5255 del 18bp CATCAAGCGGCTCCGCCA 1746 del HIKRLR位于TSC2基因40号外显子上, Beauchamp等[5]曾于1998年报道过此突变, 国内也有报道。该突变位于马铃薯球蛋白钙调蛋白结合区Ca MD。Noonan等[6]研究显示, Ca MD是马铃薯球蛋白调节甾体激素受体所必需的结构, 故发生于该区域的突变可能参与了该疾病的发生。TSC是一种表型多样的疾病, Dabora等[7]均曾经对224名TSC患者进行突变检测发现, TSC2基因发生突变的患者其临床表现更严重, 较易发生智力发育迟缓、癫痫、面部血管纤维瘤及视网膜错构瘤等。Zhao等[8]对国内报道的20个TSC基因突变报道进行分析, 也支持上述观点。姚凤呜等[3]通过聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对中国汉族人群中2例TSC患者进行突变检测, 发现1个无义突变和1个移码突变, 表明TSC2基因突变是中国TSC患者的分子发病机制, 为该病患者进行产前诊断及遗传咨询以及进一步的蛋白功能学研究奠定了基础。

2 TSC的遗传异质性

TSC1基因定位于第9号染色体长臂上 (9q34) , 与AKI和ABO血型基因有连锁关系, 其蛋白产物被称为hamartin[9], TSC2基因定位于第16号染色体短臂上 (16p13.3) , 与Ⅰ型多囊肾 (PKD) 基因近端的DNA标记有连锁, 其蛋白产物被称为tuberin。由于TSC有遗传异质性, 故由2个不同基因型引起的临床表现是否一致值得进一步研究。在某些情况下, 遗传异质性有助于解释诸如多发性神经纤维瘤等临床的不同形式。然而, 除了邻近基因缺失综合征, TSC1和TSC2基因异常都可引起所有的TSC并发症, 由这2个基因或特异性突变引起的表现型也许有轻微的不同。有证据表明, TSC2突变引起的疾病较TSC1更严重, 但这一点仍需要进一步证实[10]。最近有研究发现hamartin和tuberin的细胞内作用途径相同, 因此认为两者的临床表现无明显差异[11]。

3 基因的功能

已知TSC的两个基因都是抑癌基因, 它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时, 它们对细胞的生长调节失控, 致使肿瘤形成。一些TSC的错构瘤患者显示了杂合性的丢失, TSC患者中9q34或16p13的标记是杂合性的, 但在肿瘤中则是纯合性的[12,13]。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成1个基因复本的缺失, 且仅在以前正常的复本有1个体细胞的突变时才会发病。最近对Eker小鼠 (TSC动物模型) 和turbin蛋白细胞内功能的研究进一步支持了肿瘤抑制假说。Eker小鼠在TSC2基因有一个突变时, 可发生显性遗传的肾细胞癌、室管膜下和皮质下错构瘤。重新诱导一个野生型TSC2基因可抑制该模型中肾肿瘤的发展[14]。同源性序列研究发现tuberin和GTP酶激活蛋白GAP3具有部分同源性[15], 已知GTP酶参与细胞生长和分化的调节, 因此认为tuberin也许有调节这一活性的作用。

4 TSC的邻近基因缺失

多囊肾在TSC中较常见, 其发病与TSC1和TSC2基因有关。一些多囊肾病发病较早, 临床症状较重, 多由一个邻近基因缺失所致, 同时影响TSC2和PKD1基因[16]。对诊断TSC的患儿若怀疑合并多囊肾, 应进行双肾超声检查。

5 TSC的镶嵌性

TSC2和PKD1邻近基因缺失的患者其临床表现较轻, 这是由于他们的邻近基因缺失是体细胞镶嵌体的, 即体细胞后天自发的突变。体细胞镶嵌体有两个或多个细胞系, 但只有2个等位均发生突变的细胞系, 才会导致生长和分化的紊乱。体细胞镶嵌体在伴有或不伴有邻近TSC2-PKD1综合征的TSC1和TSC2患者都被报道过[17,18]。镶嵌型疾病的病情程度差异很大, 有的也可以很严重。一般情况下, 如果细胞系的异常被确定在性腺 (性腺镶嵌体) , 那么表现型正常的父母所生子女受影响的危险性就较高, 但在TSC时并不发生这种情况, 研究证实父母未受影响养育一个TSC小儿后, 下一胎受影响的风险率仅为2%~3%[19]。

6 TSC蛋白的磷酸化调节

当细胞环境发生改变时, tuberin被磷酸化, 改变对m TOR的抑制作用。参与tuberin磷酸化的信号通路主要包括PI3K/Akt、ERK/RSK1、LKB1-AMPK等。在有丝分裂期间, PI3K/Akt磷酸化tuberin, 降低其GAP活性, 负性调节hamartin/tuberin复合体的肿瘤抑制功能[20]。最近发现ERK (extracellular signa1-regulated kinase) 活化靶基因RSK1后能够结合并磷酸化tuberin, 抑制其功能[21], ERK也可通过直接磷酸化tuberin特异的氨基酸位点如s664位点, 导致hamartin/tuberin解离, 大大消弱tuberin抑制m TOR信号、细胞增生和细胞癌性转化的能力, 参与肿瘤的形成[22]。此外还存在一个正性调节TSC2的磷酸化机制, LKB1是Peutz-Jeghers综合征中发生突变的肿瘤抑制基因, 可以磷酸化细胞内能量状态感受器AMP依赖蛋白激酶 (AMP dependent protein kinase, AMPK) 进而磷酸化激活tuberin, 增强hamartin/tuberin复合体的GAP活性, 抑制Rheb依赖的m TOR活性[23]。

7 TSC蛋白的泛素化调节

许多细胞内的蛋白被泛素化降解, 其共同特点是存在一个PEST元件, 序列研究发现tuberin也存在PEST元件。Benvenuto等[24]发现hamartin与tuberin的结合可使其免受泛素化。hamartin也可被泛素化, 但是程度较小, 可以通过与tuberin共表达保持稳定。Pam是神经元特异性蛋白, 能够调节突触的生长, 其末端包含一个与tuberin结合的RING锌指结构域, 可能通过该结构域作为E3泛素化连接酶, 与tuberin相互作用, 调整hamartin/tuberin复合物被泛素化降解的过程[25]。HERC1 (HECTdomain and RCC1 domain) 属于E1泛素化连接酶, 可以与tuberin相互作用, hamartin/tuberin复合体的形成可抑制tuberin与HERC1的相互作用, 使tuberin保持稳定[26]。

8 TSC基因与疾病发生

Tu b e r i n和h a m a r t i n作为肿瘤抑制因子, 杂合性缺失 (1 o s s o heterozygosity, LOH) 或二次打击突变常发生在多种与结节性硬化相关的错构瘤或肿瘤中, 如淋巴管平滑肌增多症 (LAM) , 脑巨细胞星形细胞瘤和肾脏肿瘤。最近有数据表明, TSC基因LOH或者突变导致蛋白的功能失活可能与一些非TSC疾病相关肿瘤如散发性膀胱癌、卵巢癌、胆囊癌、鼻咽癌、肺腺癌、子宫内膜癌和非小细胞肺癌等有关[27,28,29,30,31,32,33]。Jiang等[34]研究了TSC基因在乳腺癌中的表达, 结果发现TSC基因m RNA和蛋白水平表达降低, 而且TSC基因的低表达与乳腺癌的侵袭性增强和低生存率有关。Wienecke等[35]通过逆转录PCR和免疫印记分析了49例成人、10例儿童非TSC室管膜细胞瘤患者TSC2 m RNA和蛋白表达水平。结果表明存在TSC2表达降低和缺失, 但主要针对成人。Kataoka等[36]通过免疫组织化学和逆转录PCR分析了42例胰腺癌患者中tuberin的表达水平, 24例 (57%) 肿瘤标本tuberin表达阴性且TSC2在肿瘤组织中的表达较相应的非肿瘤组织中表达要低。

9 TSC1与TSC2的肿瘤抑制性

根据Knudson肿瘤抑制基因突变和体细胞二次突变学说 (即肿瘤易感性和肿瘤发生学说) , TSC错构瘤基因突变的多样性表明TSC基因是一个肿瘤抑制基因。肿瘤抑制基因能够抑制细胞的恶性转化, 对正常细胞的增殖起负性调节作用, 该基因失活常常表现为一个等位基因缺失和另一个残留等位基因的突变, 等位基因缺失就是由肿瘤中常见的染色体区域或片段缺失所致, 同时会伴有肿瘤抑制基因相邻区域的杂合性缺失 (LOH) 。通过LOH分析及检查基因组特定染色体上多态标记, 可定位肿瘤抑制基因并能发现新的肿瘤抑制基因的位点。多种形式的TSC1和TSC2等位基因及相邻区域杂合性缺失, 与TSC2位点相比, LOH较少发生于TSC1位点上。LOH在TSC1和TSC2位点上的发生率不同, 可能是由于在散发患者中, TSC1和TSC2种系突变发生率不同, 也可能是由于在2个位点上LOH和小突变 (包括小片段缺失或插入、点突变、沉默突变) 相对发生率不同所致。

1 0 展望

结节性硬化的影像诊断 第4篇

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组9例, 男性7例, 女性2例, 年龄3～45岁, 平均年龄28岁。患者表现为癫痫发作4例, 5例有轻度的智力障碍, 2例有典型的面部皮脂腺瘤及皮肤损害, 表现为两面颊部、鼻、额等处散发针头大小黄红色透亮坚硬蜡状丘疹, 腰部斑片状皮肤色素脱失斑;1例伴有持续性腰背部酸胀、疼痛。

1.2 检查方法

9例患者均行CT平扫及MRI平扫+增强扫描, 全部病例行上腹部CT平扫。CT采用西门子双排螺旋CT行头部平扫, 层厚9.0mm, 螺距1.5mm, For200mm;MRI采用飞利浦1.5TMR作头部常规T1WI/TSE/TRA、T2WI/TSE/TRA及FLAIR扫描, 并行Gd-DTPA增强扫描, 对比剂剂量为0.1mmol/kg体重, 肘静脉注射。

2 结果

9例病人头颅CT扫描都有不同程度的脑室室管膜下及脑皮层、皮层下脑白质、基底节的钙化结节;头颅MRI可见脑室室管膜下结节, 表现为两侧侧脑室室壁多个结节状异常信号, T2WI呈略低/高信号, T1WI呈略高信号, 其中2例室壁呈波浪状, 1例可见室管膜下肿块影, 增强扫描病灶明显强化，2例可见双肾多发错构瘤, 在CT表现为双肾多发脂肪密度灶。

3讨论

结节性硬化是一种常染色体显性遗传病, 基因定位于9P34或16P13.3为肿瘤抑制基因, 分别命名为TSC1HE、TSC2。但常见散发病例, 本组病例均为散发病例, 家族中无相同患者。该病的发病年龄0～15岁, 多数在10岁以下, 男女比例为2～3:1, 本组平均年龄为28岁, 比报道的年龄要大。该病在人群的发病率为1/10万, 但仅有1/3的病例有典型症状, 临床以智力低下、癫痫、面部皮脂腺瘤为特征, 有的病人可仅有上述三症状之一, 有的可完全无症状, 仅在病理检查时偶尔发现脑组织的结节性硬化的改变, 或仅有神经系统体征, 在CT扫描中发现。脑部特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节, 呈错构瘤样, 伴有钙质沉着, 广泛发生于大脑皮层、皮层下白质、基底节、脑室室管膜下, 病灶可多发, 大小不一, 以室管膜下钙化最常见, 少数病例见于小脑、脑干和脊髓。本组病例中5例轻度的智力障碍, 4例在5岁以前开始就有癫痫发作, 2例有典型的面部皮脂腺瘤及腰部斑片状色素脱失斑。本病不仅可累及神经系统、皮肤和眼, 还可累及中胚层的器官如心、肺、肝、肾、胃肠等, 本组有2例伴有双肾多发错构瘤。

结节性硬化的中枢神经典型影像表现有: (1) 室管膜下钙化结节, 多发生两侧脑室。由于CT对钙化高度敏感, 使其成为发现室管膜下钙化结节的敏感的检查手段。室管膜下钙化结节也是CT诊断结节性硬化的特征性表现。由于MRI对钙化不敏感, 因而对室管膜下钙化结节的观察不如CT, 但对未钙化的结节要优于CT, MRI表现为T2WI呈略低/高信号、TIWI呈略高信号, 有的结节突入脑室内, 两侧脑室壁呈波浪状。在观察室管膜下结节时应注意孟氏孔区结节, 因为这些结节最可能形成巨细胞星形细胞瘤, 通常不含有钙化。本组有1例在室管膜下可见肿块, 增强扫描时明显强化, 考虑为巨细胞星形细胞瘤。 (2) 大脑皮层、皮层下白质及基底节病变, 除了观察钙化外, MRI明显优于CT, 尤其在MRI的FLAIR序列上特别敏感表现为结节样异常高信号, 未钙化的结节在CT上为等密度因而多不能被发现。 (3) 结节性硬化累及其它器官如肝、肾、肺有多发错构瘤时, CT和MRI表现为上述器官内有明确的脂肪密度或信号的肿块, 尤其发生在肾脏时, 由于血供丰富, 常可出血, 有时成为就诊的原因。

结节性硬化表现多种多样, 易误诊漏诊, 结节性硬化的临床及影像学有一定的特征性, CT及MRI在结节性硬化的诊断中具有十分重要的价值。

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[5]曹丹庆, 蔡祖龙.全身CT诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2004, 9:199～201.

脑结节性硬化症 第5篇

1 材料和方法

1.1 临床资料

本组6例中, 女5例, 男1例, 年龄19～50岁, 平均40岁。6例颅脑, 双肺及双肾均受累, 其中2例合并肝脏多发错构瘤, 3例合并胸椎椎体及附件病变;椎体受累均系胸部检查时偶然发现。双肾病变3例发现腹部肿块就诊, 1例体检发现, 其余2例系有意的影像学筛查发现。虽然全部患者均有肺部受累, 但仅1例表现为进行性活动后气促半年, 咳嗽, 咳痰3周, 1例表现为自发性气胸, 另外4例无明显症状, 系影像筛查发现。2例肝脏多发错构瘤者也无相应的症状和体征, 系影像检查发现。2例系母子关系。所有病例既往均无肺部疾病的病史。

1.2 影像检查技术

CT检查采用Toshiba公司Aquilion 16层螺旋CT扫描机。颅脑: 全部横断面平扫, 普通扫描方式, 层厚8mm, 层间距8mm。胸部全部采用螺旋扫描方式进行平扫, 螺距15, 层厚1mm, 重建层厚为2mm和7mm, 层间距分别为2mm和7mm, 120kV, 300mA, 肺窗和纵隔窗分别观察, 骨窗观察椎体和肋骨改变。肾脏及肝脏全部采用螺旋扫描方式, 平扫3例, 平扫+增强扫描3例, 扫描参数同胸部扫描, 三期CT增强检查, 经肘前静脉以3ml/s的流率注射碘必乐 (300mg I/ml) 90ml, 延迟扫描时间分别为注射对比剂后25、60、120s。骨窗观察椎体和肋骨改变。

2 结果

2.1 颅脑

所有病例于侧脑室壁均可见多发钙化结节 (图1～3) , 其中1例钙化结节重叠呈烛泪征, 2例脑皮质内可见片状低密度灶。

2.2 肺部

所有病例肺内可见多发大小不一的囊腔, 直径小于2cm, 壁厚度较均匀, 约1.5～2mm (图4, 5) , 2例肺实质内可见多发小结节影, 无钙化, 边界清晰, 其中1例自发性气胸, 其右下肺可见一圆形结节 (图6) , 直径达2cm, 密度均匀, 无钙化, 气胸表现为右侧胸壁下带状无肺纹理区, 相邻的肺实质受压内移。纵隔及双肺门区未见明显肿大的淋巴结影。

2.3 肾脏

全部病例双侧受累, 其中4例肾脏外形明显增大, 内见弥漫分布大小不一的含脂肪密度的肿块 (图7, 8) , 2例肿块内合并出血, 表现为无增强高密度区。

2.4 肝脏

2例肝脏内可见多发含脂肪密度的肿块, 边界清, 呈圆形或椭圆形 (图9) , 最大长径小于2cm。

2.5 胸椎

3例胸椎椎体及附件见多发斑点及斑块状硬化结节 (图10, 11) , 骨质外形无膨大, 部分骨皮质呈象牙样致密影。

3讨论

TSC是一种全身性多系统受累的错构瘤样疾病, 各脏器的受累机率均不相同, 大脑、肾、皮肤、心和视网膜等器官常见受累, 而其它脏器的受累较少专题报道。颅脑的影像学表现为室管膜下钙化结节、皮质结节、脑白质放射状长T2高信号影及合并室管膜下巨细胞星形细细胞瘤, 以往我们曾有详尽的描述和探讨[1~3], 在此不再赘述。以下主要探讨肺部、肝脏、肾脏及骨骼受累的多层螺旋CT表现。

文献报道[5]肺淋巴管肌瘤病仅发生于女性TSC的患者, 发生率达34%。但也有男性TSC患者发生本病的报道[6], 但总体认为TSC合并肺淋巴管肌瘤病几乎均是女性。本组6例中5例为女性, 1例为男性, 与文献结果相符。肺淋巴管肌瘤病是一种罕见原因不明的错构瘤样病变, 以支气管、细支气管、肺泡间隔和肺血管、淋巴管周围的不典型平滑肌细胞进行性浸润为主要病理特征。其诊断通常是由临床病史和CT显示多发肺囊肿或病理肺活检做出[4]。相对于散发性肺淋巴管肌瘤病, TSC合并肺淋巴管肌瘤病者肺部症状相对较轻, 本组仅1例临床表现有进行性呼吸困难, 其余5例均无明显的肺部症状和体症。通常认为, 生殖期女性最为常见。CT上表现为双肺弥漫散在分布薄壁囊肿, 境界清楚, 尚可见多发非钙化结节影, 其它还可有自发性气胸, 胸腔积液, 胸导管扩张及乳糜胸, 但均较少见。本组6例肺部CT均发现双肺弥漫分布的囊肿, 薄壁, 大小不一, 但直径均小于2cm, 高分辨多层螺旋CT扫描图像显示更加清晰, 其中1例男性患者, 肺部囊肿数目较少, 而无钙化结节灶相对较多, 其年龄最轻, 可能系肺部改变早期表现。1例自发性气胸者表现为右侧胸膜下带状无纹理区, 相应的肺组织受压内移, 右肺下叶可见一圆形直径约为2cm的结节灶, 手术证实为异常平滑肌细胞增殖。

TSC患者常常合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤, 文献报道其发生率高达93%[4]。常发生双肾受累, 且为多发病灶, 合并出血的机率相对较高[4]。本组6例均表现为双肾多发含脂肪的肿块, 其中4例肾脏明显增大, 变形, 2例合并高密度出血灶, 虽然只有2例病理证实, 但通过其特征性的表现——含脂肪密度的肾脏肿块, 可以做出明确诊断。因此, 对于双肾多发较大肿块的血管平滑肌脂肪瘤应注意是否为结节性硬化症的肾脏受累, 可以通过询问病史、体格检查及其它脏器的CT筛查以明确诊断。

TSC患者肝脏累及主要表现为血管平滑肌脂肪瘤, 通常CT表现为含脂肪成份的软组织肿块, 增强扫描可增强, 一般诊断不难。临床上多无症状, 常系偶然发现, 因此, 大部分病例可以随访观察, 并不一定需要手术治疗。本组6例中2例发现肝内多发含脂肪密度的肿块, 病灶最大径均小于2cm, 与文献报道基本一致[4]。

TSC的骨骼改变较少文献报道, 近期国内文献[7]作了专题的论述, 认为TSC的骨骼受累CT表现为骨骼多发硬化性小结节、牙质样骨增生或类骨纤维结构不良样改变及骨皮质增生改变, 其表现颇具特征性, 可作为TSC的临床诊断主要指标之一。同时出现椎体内多发硬化小结节伴象牙质样椎弓硬化罕见于其它病症, 可作为TSC定性诊断的特征性征象[7]。本组有3例胸椎椎体及附件可见多发硬化性结节, 部分骨皮质呈象牙质样改变, 与文献报道一致。若对TSC的骨骼病变影像征象认识不足, 很容易误诊为成骨性转移性骨肿瘤, 本组有1例曾被误诊为骨转移瘤 (图10) 。椎体的改变结合肺部多发囊肿、肝、双肾平滑肌脂肪瘤有助于TSC的诊断, 而颅脑CT的扫描最具有特征性。

总之, TSC是一种可以累及多脏器的全身性疾病, 对于临床确诊本病的患者, 为了早期发现身体其它部位的病变, 影像学筛查是十分必要的。由于肺, 肝, 肾脏及椎体的改变均有较为典型的CT表现, 因此, CT特别是多层螺旋CT可以作为TSC全身脏器受累筛查的有效影像学检查方法。

摘要：目的:探讨结节性硬化症伴发肺、肾、肝及骨质病变的多层螺旋CT表现。材料和方法:回顾性分析6例结节性硬化症伴发肺、肾、肝及椎体病变的16层螺旋CT表现。结果:6例颅脑CT均发现侧脑室室管膜下钙化结节;肺部表现为弥漫分布多发囊肿, 2例伴有多发无钙化的结节, 1例有自发性气胸;双侧肾脏多发错构瘤表现为双肾弥漫分布的含脂肪密度的肿块;2例肝脏表现为肝内多发含脂肪密度的肿块;3例胸椎椎体及附件见多发高密度致密斑。结论:结节性硬化症伴多脏器损害的CT表现较具特征性, 多层螺旋CT可作为有效的影像筛查方法。

关键词：结节性硬化症,多脏器损害,多层螺旋CT

参考文献

[1]曹代荣, 倪希和, 林钊, 等.结节性硬化症的MR诊断.中国医学影像学杂志, 2001, 9 (6) :409

[2]曹代荣, 倪希和, 郑志宁, 等.结节性硬化症的颅脑CT征象分析 (附17例报告) .中国医学影像学杂志, 1998, 6 (1) :52

[3]曹代荣, 林宝华, 倪希和, 等.结节性硬化症合并脑肿瘤的影像特征.中国医学影像技术, 1998, 14 (10) :734

[4] Avila NA, Dwyer AJ, Rabel A, et al.Sporadic lymphangioleiomyomato-sis and tuberous sclerosis complex with lymphangioleiomyomatosis:com-parison of CTfeatures.Radiology, 2007, 242 (1) :277

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[6] Miyake M, Tateishi U, Maeda T, et al.Pulmonary lymphangioleiomyo-matosis in a male patient with tuberous sclerosis complex.Radiat Med, 2005, 23 (7) :525

脑结节性硬化症 第6篇

1资料与方法

1.1临床资料:收集2009年6月至2014年10月驻马店市第二人民医院有影像学表现及临床症状的结节性硬化症患者13例,男性8例、女性5例。年龄2~43岁,平均年龄为16岁,病程2周至16年。

患者13例均有癫痫发作,反应迟钝,言语不清,脑电图轻度异常改变;11例有不同程度的智力障碍;9例有不同程度的皮脂腺瘤,主要见于口鼻周围、双颊的密集黄红色硬性丘疹,多数对称蝶形分布,互不融合;同时具有癫痫、皮脂腺瘤及智力低下5例。

1.2检查方法:13例患者均行CT平扫,10例行MRI平扫,6例行MRI增强扫描。我院采用GE Briqhtspeed 16排螺旋CT机,CT以OML(眶耳线)为扫描基线往上扫描,层厚为5 mm, 层间隔1.0 mm,扫描条件120 k V,100 m A,矩阵512×512。 MRI采用3.0T磁共振扫描仪做头部常规T1WI、T2WI及T2FLAIR扫描,包括行轴位和矢状位扫描,钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)增强扫描,扫描参数:T1WI:TR 1 956 ms,TE 22.2 ms, T2WI:TR 7 400 ms,TE 110.2 ms,T2FLAIR:TR 8 606 ms,TE 161.7 ms,TI 2 100 ms,视野24 cm×24 cm,矩阵320×256,层厚5 mm,层距1.5 mm,NEX 1。

2结果

2.1室管膜下结节:13例均有钙化和未钙化的室管膜下多发结节,分布于侧脑室室管膜下及室间孔附近,部分结节突入侧脑室内,可为对称性或(和)非对称性分布,结节位于侧脑室体部外侧壁12例,三角区6例,室间孔4例,颞角3例。 CT发现的室管膜下结节以钙化结节多见,未钙化结节为等或稍高密度。结节大小不等,大小2~11 mm。室管膜下结节在MRI上的信号表现形式多样,T1WI上钙化结节呈稍低信号, 非钙化结节呈等或稍高信号。T2WI上钙化结节呈低信号,非钙化结节呈低或等信号。增强扫描后非钙化结节可以有不同程度强化。而已经钙化结节则强化不明显。

2.2皮质和皮质下结节:5例发现脑皮质和皮质下结节,多位于大脑皮质、皮质下及基底节区,CT表现为等、低密度结节或结节性钙化;MRI平扫T1WI呈低信号,T2WI上呈中等或高信号,部分病灶周围可见局部脑回增宽、扩大,增强扫描后皮质结节未见明显强化。

2.3脑白质异常:CT平扫2例双侧脑室后角旁斑片状低密度影,边界不清。MRI发现6例脑白质信号异常,T1WI呈稍低信号,T2WI表现为高信号,T2FLAIR序列较为敏感,皮质及髓质均有分布,以髓质区分布为著。增强扫描后脑白质异常信号未见强化。

2.4室管膜下巨细胞星形细胞瘤:本组发现1例室管膜下巨细胞星形细胞瘤,CT和MRI均可明确显示,肿瘤位于室间孔附近,为不规则软组织肿块,边界清晰,CT平扫呈中等密度, 内见斑点状高密度钙化;MRI平扫T1WI呈低及等信号,T2WI上呈高信号,内点状钙化为低信号,肿块大小约33 mm×38 mm增强扫描为不均匀明显强化。

3讨论

结节性硬化症为常染色体显性遗传性性疾病,患病率报道不一,发病率约为1∶(10 000~50 000)[3],为神经皮肤综合征的一种,结节性硬化是组织发育及神经元移行异常所致, 可能在胚胎期或其后的发育关键时刻,缺乏某种抑制生长因子,因而使分化良好的细胞增生和肥大所致,属于先天性细胞组织发育异常[4]。神经系统的病理改变表现为脑皮质可见一些硬的结节,颜色苍白,脑回表面隆起。显微镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核星形细胞构成。这些结节把正常的脑皮质压薄。另外一种病变是小的、多发的结节,好发于室管膜下,可伸入到脑室内。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。类似的病变还可见于中央灰质、脑干或小脑。在神经胶质增生的区域可见钙盐沉着。室管膜下结节可演变为巨细胞星形细胞瘤,亦可发生皮质错构瘤,常合并有其他器官畸形和肿瘤。结节性硬化多在儿童及少年期发病,临床表现以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下为特征,癫痫发病率80%~93%。在Mayodinic研究中,62%有不同程度的智力缺陷,38%智力正常[5]。

结节性硬化症受累部位主要在大脑,神经影像学对发现病灶及诊断该病有重要意义,其主要颅内表现:(1)室管膜下结节:是结节性硬化症最重要影像学表现之一,室管膜下结节可以位于侧脑室体部外侧壁、三角区外上壁、室间孔区、豆状核内侧、侧脑室前角及颞角等处,呈对称或不对称分布,大部分沿侧脑室外侧壁分布,向脑室内突出,此征象是诊断结节性硬化的重要表现,在CT上多数表现为室管膜下结节钙化,或者呈等或稍低密度结节影,MRI上室管膜下结节表现为不同信号,信号强度可均匀或不均匀,T1WI呈等信号或低信号,T2WI呈低信号或高信号,这反映了他们的异种性质和钙化程度。(2)皮质、皮质下结节:结节可以累及任何脑叶,最常见的是额叶,其次是顶叶。在CT上表现为等、低密度或钙化的高密度,在MRI上T1WI呈等信号或低信号,T2WI及T2FLAIR呈高信号,结节一般不被强化,部分结节可有囊变,异常信号的形成与结节中致密的胶质增生和脱髓鞘有关。(3) 白质病变:好发于额叶,反映了髓鞘形成不良及移行异常,CT上为低密度区,但有些病灶显影不清楚,MRI对白质损害的敏感程度优于CT,表现为T1WI略低信号或低信号,T2WI为高信号。可分为3种类型:1放射线状:从脑室或近脑室旁白质延伸至正常皮质或皮质下结节的细带影,最多见。2楔形病灶:尖端位于或邻近脑室壁,而基底位于皮质或皮质下结节,此型不如线形病灶常见。3不典型的球形病灶:病理上表现为纤维胶质增生和(或)髓鞘破坏,现认为是神经元移行障碍的结果[6]。(4)室管膜下巨细胞星形细胞瘤:发生率为1.7% ~10.0%[7],常靠近室间孔部位,易发生梗阻性脑积水,可有钙化和坏死[8],病理上多数为良性错构瘤样改变,生长缓慢。CT呈等密度或略低密度,有些瘤内可见钙化,MRI上T1WI呈等、低混合,T2WI呈高信号,合并钙化则信号强度不均匀,可见血管流空低信号区,增强后常有明显均匀或不均匀强化, 同时可见瘤周水肿。

结节性硬化症应注意与甲旁机能减退症,Fahr′s disease, 宫内感染的弓形体原虫病、巨细胞病毒脑炎、AVM、SturgeWeber综合征和脑白质移位相鉴别。结节性硬化表现多种多样,临床以面部皮脂腺瘤、癫痫和脑室旁结节样钙化为特征, 不难确诊,表现不典型时易误诊、漏诊。结节性硬化症的影像学虽然有一定的特征性,但MRI对钙化不敏感,因而对室管膜下钙化结节的观察不如CT,而对未钙化结节的观察要优于CT。由于皮质结节中致密的胶质增生和溶解的髓鞘可使灰白质分界不清,病变区脑皮质扩大,脑回增宽,在显示皮质病变上,MRI优于CT,尤其T2FLAIR序列显示病灶好,且T2FLAIR序列比T2WI对病变的显示更清晰,能发现更多、更小的皮质和白质病变。CT和MRI检查是显示结节性硬化症脑部病理损害的最有效而准确的检查方法[9],对诊断结节性硬化起到了至关重要的作用,为临床治疗提供了及时准确的结论。

摘要：目的 总结结节性硬化症的CT和MRI特征,以提高对其CT和MRI表现的认识,为临床治疗提供依据。方法 采用16排CT和3.0T磁共振对13例临床上证实为结节性硬化症的患者的CT和MRI表现进行回顾性分析。结果 结节性硬化症的CT与MRI表现为室管膜下结节、皮质及皮质下结节、脑白质异常、室管膜下巨细胞星形细胞瘤。CT显示钙化结节较MRI敏感,而对于非钙化结节、脑皮质及白质病变的显示,MRI比CT有显著的优势;MRI增强扫描显示室管膜下结节多呈不同程度强化。结论 结节性硬化的CT和MRI表现具有一定特征性,仔细分析其CT和MRI表现,结合临床三联征多数能定性诊断,从而指导临床治疗。

脑结节性硬化症 第7篇

1资料与方法

1.1临床资料

结节性硬化症以面部血管纤维瘤为特有的体征, 以往称为Pringle皮脂腺病, 此12例患者均来自我科门诊, 其中男性3例, 女性9例, 年龄16岁~25岁, 病程10~20年。12例患者均以面部血管纤维瘤为特征, 分布以鼻为中心向两侧延伸, 表现坚韧, 散在的带黄色的毛细血管扩张性丘疹。直径1~10mm不等, 影响患者的容貌及心理。

1.2治疗方法

我科采用重庆京渝激光有限公司生产的高能脉冲CO2激光治疗仪。治疗参数:波长10.6um, 光斑直径0.5~1mm, 输出功率12w, 能量30~50MJ。清洁消毒皮肤, 患者仰卧位戴好防护眼罩, 激光手柄垂直对准病灶, 逐个由表面向深部汽化烧灼。同时用洁尔灭棉球清洁创面, 以皮疹消失为度。需多次治疗, 间隔10d, 直到面部皮疹全部清除。术后创面保持干燥, 外用抗炎药, 7~10d结痂, 脱痂后注意防晒, 避免色素沉着。

1.3疗效评价

半年后由医患双方根据患者临床表现共同进行效果评价。分为痊愈:肉眼观面部皮疹消退达90%, 恢复正常肤色且没有复发。显效:肉眼观面部皮疹消退达60~89%, 恢复正常肤色且没有复发。有效:肉眼观面部皮疹消退30~59%, 与周围正常组织仍存在模糊界限。无效:肉眼观面部皮疹消退小于30%或有复发。

2结果

2.1效果

痊愈8例 (66.6%) , 显效2例 (16.7%) , 有效2例 (16.7%) , 总有效率100%。

2.2不良反应

治疗时患者有轻微疼痛感, 尤以眼周皮肤为甚, 其中一例出现不同程度的色素沉着, 三个月后恢复。

3讨论

本病属常染色体显性遗传所引起的复合性发育不良遗传性疾病。病因自今尚不清楚。本病皮肤表现:临床上常见有4种 (1) 面部血管纤维瘤 (2) 甲周纤维瘤 (3) 鲛鱼皮斑 (4) 叶状脱失斑。我院自2012年以来认真筛选病患, 选择12例以面部血管瘤为主要特征结节硬化症, 通过认真咨询查检筛选12例均无癫痫及智力低下, 其皮损表现由血管及结缔组织所组成, 颜色成褐红色或与皮肤色泽一致。隆起于皮肤大小不等的丘疹, 直径1~5mm左右, 表面光滑无渗出, 散布在鼻两旁及鼻唇沟部位, 有一例见下颌部位。

我们行高能脉冲CO2激光分次治疗面部丘疹取得了一定效果。所有病例均为面部血管纤维瘤皮损, 影响美观。给患者带来诸多不便, 造成患者心理各种压力。高能脉冲CO2激光波长为10.6um, 该波长是水的吸收峰, 人体组织约70%左右为水份, 因此该波长对组织的穿透深度极小, 是清除皮肤表面病灶而不易损伤真皮的理想波长。由于其穿透深度小, 可以获得较高的能量密度, 便于组织的汽化和切割, 且不易留疤痕。

当然, 本病系遗传性疾病, 临床表现较多, 高能脉冲治疗是对症治疗只针对面部血管纤维瘤, 治疗其它病变还需其它科室协助治疗。

参考文献

[1]赵辩.临床皮肤病学 (第3版) [M].南京:江苏科学技术出版社, 2001.

脑结节性硬化症 第8篇

关键词：颈动脉,粥样硬化,脑血管,脑梗死

缺血性脑血管病是指一条或者多条脑血管缺血导致该供血区局灶性脑功能障碍, 导致患者出现局灶性神经系统症状体征, 持续数分钟或者数小时。缺血性脑血管病主要的发病原因是颈动脉粥样硬化。对于颈动脉内径狭窄找过70%的短暂性缺血发作患者来说, 具有非常高的脑梗死发病率。医学专家认为, 可采取颈动脉内膜剥脱术来预防缺血性脑血管病患者脑梗死风险的发生, 然而此种方法对于颈动脉内径狭窄<70%短暂性脑缺血发作患者脑梗死的预防是否有效还有待进一步研究。为临床治疗提供依据与方案, 该文针对不同斑块性质的短暂性脑缺血发作患者脑梗死发病情况进行观察, 现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

方便选取2014年1月—2015年1月在该院接受治疗的颈动脉内径狭窄<70%短暂性脑缺血发作患者120例, 其中88例男性患者, 32例女性患者, 年龄在41~73岁之间, 平均年龄为 (60.5±10) 岁。以CTA检查结果为依据, 将患者分为3组: (1) 溃疡斑块组 (40例) :具体指通过CTA检查发现患者双侧颈动脉多角度造影可见偏心斑块, 并且其中有溃疡斑块, 数量至少有1个。只要斑块表面有缺损、边缘锐利以及不光滑的症状都称为溃疡斑块。患者中28例男性患者, 12例女性患者, 年龄在53~72岁之间, 平均年龄为 (59±10) 岁;平均颈动脉狭窄率为 (43±8) %;平均病程为 (2.8±0.5) 年。 (2) 非溃疡斑块组 (45例) :具体是指通过DSA检查发现双侧颈动脉多角度造影可见偏心斑块, 但斑块无溃疡, 内膜完成、表面平滑。其中有31例男性患者, 14例女性患者, 年龄在50~70岁之间;平均颈动脉狭窄率为 (41±10) %;平均病程为 (2.5±0.5) 年。 (3) 无斑块组 (35例) :具体是指通过CTA检查发现双侧颈动脉多角度造影均无斑块。其中25例男性患者、10例女性患者;平均病程在 (2.7±0.8) 年。另外, 所有患者均符合入选标准:所有短暂性脑缺血发作患者均符合国家脑血管病会议修订的诊断标准;临床表现均为感觉障碍、对侧偏瘫以及病侧单眼一次性黑蒙;没有颈内动脉内膜剥脱术以及无支架植入术;排除标准:没有脑出血或者脑梗死病史;非恶性肿瘤患者;非椎基底动脉狭窄以及大脑动脉狭窄患者;没有心力衰竭、心肌梗死以及心脏板模病;没有感染性结缔组织以及自身免疫疾病患者;排除颈动脉内径狭窄≥70%短暂性脑缺血发作患者。

1.2 方法

1.2.1危险因素评估

评估的具体项目包括:患者的血脂、血糖、血压、吸烟史、性别以及年龄等。其中患者高血脂评估, 要以中华医学会判定的标准, 低密度脂蛋白胆固醇≥4.15 mmol/L、三酰甘油≥1.6 mmol/L、总胆固醇≥5.6 mmol/L;针对糖尿病的评估诊断要依据中国糖尿病学会修订的标准, 任意时间血糖≥10.1 mmol/L、空腹血糖要在7.1 mmol/L;针对高血压的评估, 以WHO确定的标准为依据, 舒张压在≥90 mm Hg、收缩压≥140 mm Hg。

1.2.2 CTA检查

CTA是CT血管造影, 静脉注射造影剂后行螺旋CT扫描, 三维重建时去掉骨骼、肌肉、以及皮肤等不需要的结构, 只显示三维的血管结构。具体的检查方法是, 先针对检查注射碘造影剂, 检查前禁食4 h, 为了更加有利于检查需在检查多喝水。先以仰卧姿势进行普通扫描, 之后经肘部浅静脉穿刺留置套管针。另外注入造影剂之后, 会有空腔苦涩、全身发热的现象, 这属于正常现象。最后, 在检查过程中需要患者呼吸配合。

所有颈动脉内径狭窄<70%短暂性脑缺血发作患者在发病一周进行危险因素的评估、病史的采集, 2周内进行CTA检查, 针对高血脂、糖尿病以及高雪呀患者进行相应治疗。所有患者均给予服用由拜耳公司生产的阿司匹林肠溶片。观察不同斑块性质短暂性脑缺血发作患者发病率进行观察, 另外针对未发生脑梗死患者以及发生脑梗死患者进行分析。

2 结果

2.1 患者危险因素以及脑梗死发生情况分析

对120例短暂性脑缺血发作患者随访12个月, 发生脑梗死14例, 发病率为11.7%。患者间的危险因素、性别结构以及年龄P<0.05, 差异无统计学意义。具体情况如表1所示。

2.2 颈动脉粥样硬化斑块与脑梗死之间的关系

溃疡斑块组脑梗死发病率为25.0% (10/40) 、非溃疡斑块组脑梗死发病率为6.7% (3/45) 、溃疡斑块组脑梗死发病率为2.9% (1/30) 。3组患者脑梗死发病率P<0.05, 差异具有统计学意义, 溃疡斑块组的短暂性脑缺血发作患者脑梗死患者高于非溃疡斑块组和溃疡斑块组, P<0.05, 差异具有统计学意义。

3 讨论

近年来, 医学研究者发现, 颈动脉狭窄与脑梗死发生有一定关系, 但周扬硬化斑块的不稳定性可能在其中起更为重要的影响。该文将2014年1月—2015年1月在该院接受治疗的颈动脉内径狭窄<70%短暂性脑缺血发作患者120例作为研究对象, 跟CTA检查结果将患者分为溃疡斑块组 (40例) 、非溃疡斑块组 (45例) 、无斑块组 (35例) , 针对3组患者脑梗死发生率进行对比分析, 随访12个月, 发生脑梗死14例, 发病率为11.7%, 其中溃疡斑块组脑梗死发病率为25.0% (10/40) 、非溃疡斑块组脑梗死发病率为6.7% (3/45) 、溃疡斑块组脑梗死发病率为2.9% (1/30) 。3组患者脑梗死发病率P<0.05差异具有统计学意义, 且溃疡斑块组的短暂性脑缺血发作患者脑梗死患者高于非溃疡斑块组和溃疡斑块组, 由此可以看出, 溃疡性斑块是脑梗死的发病高危险因素, 其与患者脑梗死发病率有直接关系, 因此, 利用CTA检查对颈动脉粥样斑块分型对短暂性脑缺血发作患脑梗死发病风险非常有帮助, 值得医学大力推广。

参考文献

[1]贾岩.颈动脉粥样硬化与短暂性脑缺血发作患者脑梗死发病的关系研究[J].中国全科医学, 2009, 12 (19) :1767-1768.

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[3]宋晓.颈动脉粥样硬化与缺血性脑血管病亚型的相关性研究[D].合肥:中国医科大学, 2003.

[4]孟丽娜.颈动脉粥样硬化斑块与缺血性脑血管病关系的研究[D].延吉:延边大学, 2009.